家族性載脂蛋白B100缺陷癥(FDB)于1986年首次發(fā)現(xiàn)。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人群時(shí)，Vega等注意到少數(shù)受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內(nèi)分解代謝速率緩慢，而其LDL受體功能正常，推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。在一般人群中FDB的發(fā)生率估計(jì)為1/700～1/500。FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相似，主要是血漿總膽固醇濃度和LDL膽固醇濃度中等或重度升高。
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家族性載脂蛋白B100缺陷癥,家族性載脂蛋白B100缺陷癥的癥狀,家族
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