小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑蒙，遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstrom-Olsen綜合征等。屬于常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，出生時或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細(xì)胞功能完全喪失，導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲。
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