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小兒槭糖尿病

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  • 就診科室:肝膽外科
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  • 更新日期:2024.09.21 23:03
  • 疾病介紹

槭糖尿病即楓糖尿癥(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

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疾病標簽:
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